Genetik Bozukluk Kaynaklı Erkek Kısırlığı
Erkek kısırlığı birçok farklı nedenden kaynaklanabilir. Varikosel, azospermi, genetik bozukluklar gibi pek çok faktör çocuk sahibi olmanın önünde bir engel olarak karşımıza çıkabilir. Yapılan çalışmalar, erkek kısırlığının yaklaşk %15 oranında genetik kökenli olabileceğini göstermektedir. Genetik nedenler nelerdir ve tedavisi nasıl yapılır gelin göz atalım.
Kısırlık Genetik mi?
‘’Kısırlık genetik mi?’’ sorusu ile sıkça karşılaşıyoruz. Kısırlığın tek nedeni genetik faktörler değildir. Erkek infertilitesi birçok farklı sebepten kaynaklanabilir. Genetik bozukluklar bu nedenlerden sadece biridir.
Erkekte genetik kaynaklı kısırlık, sperm üretimini düzenleyen genlerdeki mutasyonlar, kromozomal bozukluklar veya doğuştan gelen yapısal anomaliler nedeniyle gelişebilir. Kistik fibrozis, Kallmann sendromu gibi genetik hastalıklar da erkeklerde kısırlık riskini artırabilir.
Genetik Bozukluk Nedenleri
1. Y Kromozomu Mikrodelesyonları
Y kromozomunun uzun kolunda yer alan AZF bölgesindeki genler, sağlıklı sperm üretimi için gereklidir. Bu bölgede oluşan mikrodelesyonlar (genetik bilgi kayıpları), özellikle azospermi (menide hiç sperm bulunmaması) ya da şiddetli oligospermi (çok düşük sperm sayısı) ile ilişkilidir.
- Klinefelter Sendromu
Normalde erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, Klinefelter sendromlu bireylerde bir X kromozomu fazladır. Yani XXY şeklindedir. Bu durum testislerdeki sperm üretimini büyük ölçüde etkiler. Hastalar çoğunlukla; düşük testosteron seviyesi, azalmış testis hacmi, azospermi gibi şikayetlerle doktora başvurur.
- CFTR Geni Mutasyonları (Kistik Fibrozis Taşıyıcılığı)
CFTR genindeki mutasyonlar, genellikle kistik fibrozise yol açar. Ancak bazı erkeklerde bu gen mutasyonu sadece konjenital bilateral vas deferens agenezisi (CBAVD) olarak kendini gösterir. Bu durumda sperm üretimi normaldir fakat taşıyıcı kanallar olmadığından sperm dışarı atılamaz.
Genetik Kısırlığın Belirtileri Nelerdir?
Genetik nedenli erkek kısırlığı genellikle belirgin bir belirti göstermeyebilir. Doğal yolla çocuk sahibi olamayan çiftler doktora başvurduklarında yapılan testler sonucunda bu durumu fark eder. Ancak bazı fiziksel ve hormonal belirtiler genetik kısırlıkla ilişkili olabilir. Testislerde küçüklük veya inmemiş testis geçmişi, cinsel istekte azalma, kas kütlesinde azalma, sakal ve vücut kıllarında seyrelme gibi fiziksel özellikler kısırlık belirtisi olabilir. Klinefelter sendromunda genellikle; uzun boy, meme dokusu büyümesi, ince ses, küçük testisler görülür.
Bu belirtilerden biri veya birkaçı mevcutsa, detaylı bir ürolojik değerlendirme ve genetik testler önerilir.
Genetik Kaynaklı Tedavi Yöntemleri
Genetik nedenlere bağlı kısırlık vakalarında tedavi kişiye özel olarak planlanır. Tedaviye yönelik bazı seçenekler:
- ICSI (Mikroenjeksiyon) Yöntemi: Tüp bebek tedavisinde elde edilen spermlerin laboratuvar ortamında doğrudan yumurtaya enjekte edilmesi işlemidir. Özellikle sperm sayısı düşük ya da sperm taşıyıcı kanallar eksik olduğunda uygulanır.
- PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı): Genetik bozukluğun bebeğe geçme riski varsa, embriyolar transfer öncesi genetik olarak incelenebilir.
- Hormon Tedavileri: Bazı hastalarda hormon seviyeleri düzeltilerek sperm üretimi desteklenebilir.
- TESA/PESA: Menide hiç sperm bulunmaması halinde cerrahi işlem ile testislerden sperm hücreleri toplanır.
- Sperm Donasyonu: Uygulanan tedavilere karşın sperm elde edilemediği durumlarda sperm bağışçısından sperm hücreleri alınarak donasyon tedavisi ile gebelik elde edilebilir.
