SMA Nedir? SMA Belirtileri Nelerdir?
SMA, kas hastalığına verilen isimdir. Motor nöron hastalığıdır. Zaman içerisinde güçte azalma, kas kütlelerinin kaybı ve hacmin küçülmesi ile hastalığın seyri devam eder. Literatürde SMA açılımı, spinal müsküler atrofi olarak geçer.
SMA sebepleri içinde en önemli etmen smn motor nöron geninin gerekli proteini üretmemesidir. Bu yüzden, motor sinir hücreleri proteinle beslenemediği için kaslara sinyaller gönderilmez. Herhangi bir iletişim kurulamayan kaslar zaman içerisinde küçülmeye ve aktifliğini kaybetmeye başlar. SMA belirtileri, bu hastalık riskini taşıyan kişiden kişiye pek tabi değişiklik gösterir. Burada söz konusu hastalığın tipi ve şiddeti büyük önem teşkil eder. SMA bebek belirtileri dikkatli bir şekilde incelenmeli ve ona göre erken tanı alması sağlanmalıdır. Bu sürecin sağlıklı ilerleyebilmesi için önemlidir.
SMA Hastalığında Kas Zayıflığı ve Skolyoz
Vücut sistemimizin parçalarından biri olan istemli kasların çalışması, beyinden ilgili isteklerin gelmesi ile kaslarda çeşitli işlemlerin gerçekleştirilmesi sağlanır. SMA için konuştuğumuzda kendini gösteren en baskın özelliklerinden biri istemli şekilde çalışan, kontrol edilebilir olan kasların zayıflamasıdır. Zaman içerisinde günlük hareketlerin azalması ile başlar, güç kaybı ile devam eder ve yavaş yavaş pasif bir hâl almaya başlar. Bu hastalık türünün, vücudun çeşitli bölgelerini ve kaslarını daha fazla etkilediği gözlemlenir. Bu bölgelere örnek verecek olursak; kalça, omuz, uyluk ve özellikle daha çok üst bölge sırt kaslarını sıralayabiliriz.
SMA hastalığı ile özellikle vücudun ana merkezine yakın bölgelerde olan kasların daha çok etkilendiği görülür. SMA hastalığın belirtileri kısmında bahsetmiş olduğumuz kasların zayıflaması aşamasında, sırt kaslarının güçsüzleşmeye başlaması zaman içerisinde omurilik eğriliğine de sebebiyet verir. Omur çevresindeki kaslar bu süreçte birbirleriyle uyumsuz bir şekilde çalışır. Orijinal adı ile skolyoz kas zayıflığına bağlı olarak gelişir ve kasların kontrolsüzlüğü sonucu oluşur.
SMA Tipleri ve Belirtileri: Gelişim Süreçleri ve Tedavi
SMA, bu hastalıkta tanı almış kişiye göre farklı süreçler ve gelişim gösterir. Bununla birlikte müsküler atrofi dediğimiz hastalığın dört farklı tipi ve boyutu vardır. Bu tipler, farklı yaş gruplarında oluşum sağlayarak bize hastalığın şiddeti ve ilerleyen süreç içerisinde ne gibi bulgularla karşılaşılacağının bilgisini verir. SMA tip 1,2,3,4 olmak üzere dört ayrı SMA tipi olarak karşımıza çıkar ve şiddet derecelerine göre ayrılır. SMA 1 belirtileri yani tip 1 için konuştuğumuzda doğum sürecinde veya bebeklik döneminde semptomların sergilenmeye başladığı bir tiptir. Anne karnında bebeğin hareketliliğinin azalmaya başlamasıyla kendini gösterebilir. Şiddetli kategoriye girer.
Burada gebeliğin son aşamalarına gelindiğinde bebeğin hareketlerinin azaldığı gözlemlenir ve hipotonik bir bebek dünyaya gelebilir. Hiponotik yani gevşek bebek sendromu, kasların güçsüz oluşu ve gevşek yapısı itibari ile SMA nedenlerinden biri olarak sayılabilir. Eğer neden SMA ise tedavi süreci oldukça zorlayıcı bir hâl alabilir. SMA tip 1‘ de güçsüzlük durumu vücudun geneline yayılım sağlar. Bebekler o dönemde en önemli reflekslerinden biri olan emmede sıkıntı yaşarlar, yutma problemleri meydana gelir. Bunların yanında başlarını dik tutma, desteksiz durma, oturabilme konusunda da büyük ölçüde zorluk çeker. Son aşamada kasların zayıflaması devam ettikçe nefes almada da sıkıntılar oluşur ve durum solunum yolu enfeksiyonlarına kadar gider. Bu da akciğer yapısının bozulmasına sebebiyet verir ve son aşamada solunum desteği alınmasını gerektirir.
SMA 2 belirtileri incelendiğinde ise, orta seviye kategorinin içine girer. Burada bebeğin gelişimi normal seyrindeyken 6 ile 18 ay dönem aralığına geldiğinde çeşitli semptomlar göstermeye başlar. Bebek burada kendi kendine oturabilir, kafasını dik tutmayı sağlayabilir fakat kendi başına desteksiz bir biçimde ayakta durup yürüme faaliyeti gerçekleştiremez. Bu aşamada da sık sık solunum yolu enfeksiyonları gerçekleşebilir.
SMA tip 3 belirtileri, semptomlarından dolayı hafif seviye olarak adlandırılabilir. Dönem açısından 18 ay sonrasında kendini gösterir. Oturma, yürüme gibi fonksiyonlarını gerçekleştirebilirken koşma, zıplama gibi büyük kas becerisi gerektiren aktiviteleri yapmakta zorlanabilir. Bu süreçte görülen semptomlar çok ağır olmamakla beraber ilerleyen süreçlerde hafif şekilde kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu şeklinde kendini gösterebilir. Hafif ölçüde semptomlar olduğu için SMA tip 3 teşhis süreci ergenliğe kadar uzayabilen bir zaman alabilir. Zaman içerisinde tekerlekli sandalye kullanımı gerekebilirken skolyoz dediğimiz omurilik eğrilikleri kendini gösterebilir.
SMA tip 4 belirtileri başlığı aynı zamanda yetişkin tipi olarak bilinir. Çünkü yaşamın ilk yıllarında değil ilerleyen dönemlerde kendini gösteren bir türdür. Kasların zayıflaması, güçsüz düşmesi çok yavaş bir süreç içerisinde gerçekleşir. Bu yüzden tanı alması da zorlaşabilir. SMA tip 4, gövdeye yakın kasları etkiler ve daha çok proksimal kaslarda; eller, kollar ve bacaklarda etkisi görülür. Bütün bunların özünde aslında SMA tedavisi, hastalık ne kadar erken teşhis edilirse bir o kadar verimli bir süreç olarak ilerler. Tedavi, doğru yöntemlerle, doğru ölçüde uygulanırsa o kadar etkisi görülür ve süreç sağlıklı ilerler. Uygun bir tedavi metodu ile hastalığın ilerlemesi durdurulabilir. Bu sayede yaşam kalitesi kötü etkilere maruz kalmadan devam eder.
