Was ist eine HLA-Typisierung?
HLA steht im Englischen für „Humanes Leucocyte Antigen“. Diese bilden den Gewebetyp einer Person. Der Gewebetyp ist anders als die Blutgruppe.
Bis vor kurzem wurde die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) nur als diagnostische Methode zur Feststellung genetischer Probleme bei Embryonen eingesetzt. Inzwischen kann diese Methode auch zu Behandlungszwecken eingesetzt werden. Die HLA-Typisierung von Embryonen ist die häufigste Form der PID, die zu therapeutischen Zwecken eingesetzt wird.
Insbesondere bei Kinderkrankheiten, die durch eine Transplantation von Knochenmark oder Nabelschnurblut-Stammzellen behandelt werden können, kann in Fällen, in denen in der Familie oder in der näheren Umgebung kein geeigneter Spender gefunden werden kann, eine HLA-Typisierung von Embryonen durchgeführt werden, indem In-vitro-Fertilisation und PID zusammen angewendet werden.
Wie wird die HLA-Typisierung durchgeführt?
Embryonen, die durch eine IVF-Behandlung gewonnen werden (wenn es in der Familie einen Träger einer genetischen Krankheit gibt), werden dahingehend selektiert, dass sie die Krankheit nicht in sich tragen und/oder die gleiche Gewebekompatibilität mit dem Geschwisterkind haben, das eine Stammzelltransplantation benötigt (HLA-Kompatibilität), und in die Gebärmutter übertragen.
Die Stammzellen werden dem Nabelschnurblut oder dem Knochenmark entnommen, das während der Schwangerschaft und nach der Geburt gewonnen wird. Die Stammzellen werden dem kranken Geschwisterkind transplantiert und es wird wieder gesund. Dieser Ansatz wird als HLA-Typisierung bei Embryonen bezeichnet. Mit der HLA-Typisierungsmethode können Familien gesunde Babys bekommen, auch wenn sie eine genetische Krankheit tragen, und das behandlungsbedürftige Geschwisterkind kann seine Gesundheit wiedererlangen.
Insbesondere bei Krankheiten wie Thalassämie, Leukämie, Fanconi-Anämie und Wiscott-Aldrich-Syndrom, die mit einer Stammzelltransplantation behandelt werden können, ist die HLA-Typisierung von Embryonen ein zunehmend bevorzugter Behandlungsansatz. Da es in solchen Fällen äußerst schwierig sein kann, einen geeigneten Spender zu finden, kann die Geburt eines Geschwisters, das wir als „Rettergeschwister“ bezeichnen können, auch das Leben des Geschwisters, das die Krankheit trägt, retten.
Wie kann man nach HLA suchen?
Um eine HLA-Typisierung bei Embryonen durchzuführen, müssen Zellproben von Embryonen in der Zeit vor der Schwangerschaft entnommen werden, und um Zellen zu erhalten, müssen die Embryonen zunächst durch eine IVF-Behandlung gewonnen werden.
Da es bei natürlichen Schwangerschaften nicht möglich ist, die Entwicklung des Embryos vor der Schwangerschaft zu überwachen, kann die HLA-Typisierung nur in den frühen Stadien einer bestehenden Schwangerschaft durchgeführt werden.
Verfahren der HLA-Typisierung
Die HLA-Typisierung von Embryonen ist keine allein angewandte Methode, sondern ein Prozess, der zusammen mit der IVF-Behandlung geplant werden sollte. Die einzelnen Phasen des Prozesses lassen sich wie folgt zusammenfassen:
- Zunächst werden dem Paar und seinen kranken Kindern Blut- oder Gewebeproben entnommen, um ein genetisches Verfahren auf der Ebene des Embryos durchzuführen (Set-up-Prozess).
- Nach der Vorbereitungsphase werden die Paare in das IVF-Behandlungsprogramm aufgenommen.
- Die mit einem geeigneten Eizellenentwicklungsprogramm gewonnenen Eizellen werden mit Samenzellen des Partners befruchtet, und es entsteht ein Embryo.
- Die (im Rahmen der bestehenden genetischen Erkrankung) gewonnenen Embryonen werden auf HLA-Kompatibilität mit dem für die Stammzelltransplantation vorgesehenen Patientengeschwister untersucht.
- Nach der Untersuchung werden die für geeignet befundenen Embryonen in die Gebärmutter übertragen, um eine Schwangerschaft zu erreichen.
- Unter geeigneten Bedingungen dauert der genetische Vorbereitungsprozess 2 bis 4 Wochen, und der Prozess der In-vitro-Fertilisation, der Gewinnung von Embryonen, der genetischen Analyse der Embryonen und des Transfers in die Gebärmutter dauert etwa 3 Wochen.
Die Erfolgschancen der Behandlung hängen von der Anzahl und der Qualität der Eizellen und Embryonen ab, die während der IVF-Behandlung gewonnen werden, und davon, ob sich unter den Embryonen in der Phase der genetischen Untersuchung geeignete Embryonen befinden, was die genetischen Merkmale betrifft.
Theoretisch ist davon auszugehen, dass 25 % der untersuchten Embryonen mit dem betroffenen Geschwisterkind HLA-angepasst sind. Bei Vorliegen einer bestehenden Einzelgenerkrankung sinkt diese Rate auf etwa 18 %. Dabei handelt es sich jedoch um „allgemeine“ Raten. Die Wahrscheinlichkeit, einen geeigneten Embryo zu finden und schwanger zu werden, kann von Paar zu Paar sehr unterschiedlich sein.
Dabei kann die Behandlung des kranken Geschwisters mit Stammzellen aus dem Nabelschnurblut erfolgen, die nach der Schwangerschaft und der gesunden Geburt entnommen werden, oder mit Stammzellen aus dem Knochenmark, die entnommen werden können, wenn das Baby einen bestimmten Entwicklungsstand erreicht hat.
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