Was ist eine HLA Typierung ?
HLA-Typisierung ist ein Verfahren zur Bestimmung des Gewebetyps einer Person und steht für „Humanes Leukozytenantigen“ (Human Leukocyte Antigen) in Englisch. Der Gewebetyp unterscheidet sich von der Blutgruppe einer Person.
Bis vor kurzem wurden Präimplantationsgenetikdiagnose (PGD)-Verfahren hauptsächlich als diagnostisches Verfahren verwendet, um genetische Probleme bei Embryonen zu identifizieren. Heutzutage kann dieses Verfahren auch für therapeutische Zwecke eingesetzt werden. Die HLA-Typisierung von Embryonen ist eine der am häufigsten verwendeten therapeutischen Anwendungen der PGD-Methode.
Insbesondere bei kindlichen Erkrankungen, die durch eine Knochenmark- oder Nabelschnurblutstammzelltransplantation behandelt werden können, und wenn kein geeigneter Spender in der Familie oder im nahen Umfeld vorhanden ist, können die In-vitro-Fertilisation (IVF)-Methode und die PGD kombiniert werden, um eine HLA-Typisierung der Embryonen durchzuführen.
Wie wird die HLA-Typisierung durchgeführt?
Embryonen, die durch IVF gewonnen werden (falls in der Familie genetische Krankheiten vorhanden sind), werden ausgewählt und in die Gebärmutter transferiert, um sicherzustellen, dass sie keine Krankheit tragen und/oder eine HLA-Kompatibilität mit einem Geschwisterkind besteht, das eine Stammzellentransplantation benötigt.
Nach der Schwangerschaft und der Geburt werden Stammzellen aus der Nabelschnur oder dem Knochenmark des Babys entnommen und dem erkrankten Geschwister transplantiert, um seine Gesundheit wiederherzustellen. Dieser Ansatz wird als HLA-Typisierung von Embryonen bezeichnet. Durch die HLA-Typisierung können Familien, auch wenn sie genetische Krankheiten tragen, gesunde Babys haben und gleichzeitig die Gesundheit des erkrankten Geschwisters wiederherstellen.
Insbesondere bei Krankheiten wie Thalassämie, Leukämie, Fanconi-Anämie und Wiskott-Aldrich-Syndrom, bei denen eine Behandlung mit Stammzelltransplantation möglich ist, wird die HLA-Typisierung von Embryonen zunehmend als bevorzugter Behandlungsansatz angesehen. In solchen Fällen kann die Geburt eines „Rettungsgeschwisters“ das Leben des erkrankten Geschwisters retten, da es oft schwierig ist, einen geeigneten Spender zu finden.
Wie wird HLA überprüft?
Um eine HLA-Typisierung von Embryonen durchführen zu können, müssen vor der Schwangerschaft Zellproben von den Embryonen entnommen werden. Dies erfordert zunächst die Gewinnung von Embryonen durch eine IVF-Behandlung.
Da die pränatale Entwicklung der Embryonen bei natürlichen Schwangerschaften nicht überwacht werden kann, kann die HLA-Typisierung erst in den frühen Stadien einer vorhandenen Schwangerschaft durchgeführt werden.
Verfahren der HLA-Typisierung
Die HLA-Typisierung von Embryonen ist kein eigenständiges Verfahren, sondern ein Prozess, der im Rahmen einer IVF-Behandlung geplant werden muss. Der Prozess umfasst folgende Schritte:
- Vorbereitung durch die Sammlung von Blut- oder Gewebeproben von Paaren und kranken Kindern für genetische Untersuchungen auf Embryonenebene (Setup-Prozess).
- Nach der Vorbereitungsphase werden die Paare für eine IVF-Behandlung zugelassen.
- Mit einem angemessenen Eizellreifungsprogramm werden Eizellen gewonnen, die dann mit den Spermien des Partners befruchtet werden, um Embryonen zu erzeugen.
- Die gewonnenen Embryonen werden hinsichtlich ihrer HLA-Kompatibilität mit dem erkrankten Geschwister untersucht.
- Nach der Untersuchung werden die als geeignet befundenen Embryonen in die Gebärmutter transferiert, um eine Schwangerschaft zu erreichen.
Der Erfolg der Behandlung hängt von der Anzahl und Qualität der gewonnenen Eizellen und Embryonen in der IVF-Behandlungsphase sowie von der Verfügbarkeit von geeigneten Embryonen in der genetischen Untersuchungsphase ab.
Es wird erwartet, dass etwa 25% der untersuchten Embryonen eine HLA-Kompatibilität mit dem erkrankten Geschwister aufweisen. Bei Vorliegen einer einzelnen Genkrankheit sinkt dieser Prozentsatz auf etwa 18%. Diese Prozentsätze sind jedoch nur allgemeine Schätzungen, da die Verfügbarkeit geeigneter Embryonen und die Erfolgsraten bei der Schwangerschaftsvermittlung je nach den individuellen Umständen der Paare variieren können.
Während des Behandlungsprozesses können durch die Verwendung von Stammzellen aus Nabelschnurblut oder Knochenmark des Babys nach der Geburt oder sobald es ein bestimmtes Entwicklungsstadium erreicht hat, die Gesundheit des erkrankten Geschwisters wiederhergestellt werden.
Wenn Sie Fragen haben oder weitere Informationen zu Preisen und dem Ablauf wünschen, füllen Sie bitte unser Kontaktformular aus, wir werden uns bei Ihnen melden.