سيحتاج الأزواج الذين يحملون طفرات جينية معروفة ومطابقة، والذين يمكن أن يحملوا بشكل طبيعي، إلى طلب علاج أطفال الأنابيب من أجل ضمان حملهم لجنين سليم أثناء الحمل، والمعروف أيضًا باسم "اضطرابات الجين الواحد" وهي أمراض تنشأ على المستوى الجيني وهي تتأثر بمنطقة جغرافية معينة في العالمأ ومجموعة عرقية. الطفرات الجينية عل ىسبيل المثال، يمكن أن تكون التليف الكيسي الذي يوجد في السكانمنأوروبا، الثلاسيميا، والذي يوجد في السكانفي منطقة البحرالأبيض المتوسط، مرض الخلاياا لمنجلية الموجود في السكان في إفريقيا، متلازمة الهشX الموجودة في الجنوب أمريكا، الحثلالعضلي الموجود في الغالب في السكان الذكور، أو مرض هنتنغتونال موجود في السكان الأوروبيين.

قبل البحث عن علاج التلقيح الاصطناعي، يحتاج الأزواج إلى الخضوع لاختبارات جينية مفصلة محددة لتحديد الطفرة التي يحملونها، ثم يتم إنشاء طريقة اختبار شخصية خاصة للتحقق من الجين المطابق المحدد في الأجنة. بمجرد الحصول على النتائج من التحضير للاختبار الجيني، يُنصح بعد ذلك بأن يبدأ الأزواج بعد ذلك عملية تحفيز التلقيح الاصطناعي لإنتاج البويضات، والتي يتم حقنها بعد ذلك بالحيواناتا لمنوية لشريكهم وتركها للتخصيب. يظهراليوم الثالث من الإخصاب تطورالأجنةكمجموعةمن 4-8 خلايا. في هذه المرحلة من أجل التحقق من صحة الأجنة، يتم إجراء خزعة حيث يتم إزالة خلية أوخليتين من الجنين بعناية فائقة ثم إرسالها للاختبارالجيني.

يمكن فحص الأجنة التي تم الحصول عليها منخلال التلقيح الاصطناعي بحثًا عن جين الطفرة المطابقة التي يحملها كلا الوالدين ويمكنهما إظهار الجنين السليم وليس الناقل للجين، والأجنة التي تحمل فقط أحد الجينات الطفرة التي تظهرأنها حاملا تفقطأ والتي تتعرضلها الأجنة لكلاا لجينات الطفرة وستستمر في تطويرالمرض الوراثي. وهذا يعني أنا لأجنة لديها فرصة بنسبة 50٪ لوراثة المرض من الأم والأب. يمكن بعد ذلك تحديد وتحديدا لأجنة التي تخضع للاختبارالجيني ولايتم نقل الأجنة الحاملة للمرض وفصلها عن تلك التي تم تحديدها على أنها أجنة صحية، ويتم منح العائلات الفرصة لإنجاب طفل سليم عن طريق نقل الأجنة السليمة.

الأزواج، الذين يحملون طفرات جينية متطابقة، ويحملون بشكل طبيعي، لديهم خطربنسبة 50 ٪ بأن أطفالهم سيولدون مصابين بالمرض، وهذا يمكن أن يؤدي بعد ذلك إلى مشاكل نفسية وصدمات خطيرة حيث يواجها لأزواج بعد ذلك قرارًا بشأن ما إذا كان لإنهاءالحمل حيث لايمكن اكتشاف المرض إلا بعد 11 أسبوعًا عن طريق بزلالسلى الذي يحمل أيضًا خطرًا على الطفل.

إذا حمل الأزواج فترة الحمل الكاملة مع تعرض طفلهم للمرض، فيمكن استخدام تقنية التلقيح الاصطناعي من أجل إحضارطفل مناعي "متوافق معHLA" للأخالمصاب،الذيسيحتاجإلىزرعالخلاياالجذعيةمن "صحي" وراثيًا ومانح مناسب للعالم. تسمى هذه الطريقة "HLA typing in embryo" ويتم إجراؤه في مراكزمرموقة في جميع أنحاء العالم بمعاييرعالية تتواجد بها مجموعتنا الصحية أيضًا
التشخيص الوراثي قبل الزرع في نقل الأمراض الوراثية النادرة - خطوات العلاج: يتكون تطبيق PGD القياسي للأمراض الوراثية النادرة من ست خطوات أساسية:
الاستشارة الوراثية وتقييم حالة نقل الأمراض الوراثية الموجودة في الأسرة:
يجب فحص الحالة الوراثية المذكورة بالتفصيل مع الأزواج أولاً لتحديد علم الأمراض الوراثي للأجنة وتطبيق هذه التقنية. يمكن تحليل مئات الأمراض الوراثية التي لها طفرة معروفة في الأجنة من خلال تطبيقات روتينية. ومع ذلك ، هناك أيضًا مجموعة متنوعة من الأمراض الوراثية التي لا تظهر وراثة من الأسرة ويمكن العثور عليها في جين واحد مثل قانون مندل الذي لا يمكن تحليله باستخدام التكنولوجيا الحديثة بدقة. التقييم الجيني ومناقشة الحالة الوراثية المذكورة بين الزوجين ومع الخبراء مهمان للغاية.
التحضير للتحليل على مستوى خلية واحدة:
إذا تم تشخيص الحالة الجينية أو المرض سريريًا ، فيجب تحديد الطفرة الممرضة أو الاضطراب الجيني وتوثيقها في جميع أفراد الأسرة باستخدام تقنيات وراثية جزيئية متقدمة. بعد ذلك ، يتم الكشف عن نمط وراثي وشكل من الطفرات وتحليلها بدقة وفقًا للنتائج. يتم أيضًا تحليل العديد من المناطق الجينية الأخرى بشكل إضافي لتقليل معدل الاضطراب ، لأن التشخيص يتم على مستوى خلية واحدة ويتم تضمين ذلك في عملية التحضير. تعد مرحلة التحضير هذه أهم جزء من حزمة العلاج بأكملها وتستغرق وقتًا طويلاً ، وقد يستغرق الاستنتاج عدة أيام أو عدة أسابيع حسب مدى تعقيد المرض من الناحية الجينية.
تحريض التبويض وعلاج أطفال الأنابيب:
عند اكتمال مرحلة التحضير ، يُعلم المختبر الجيني عيادة أطفال الأنابيب أن العلاج الروتيني يمكن أن يبدأ. يدعو الطبيب الأم المرشحة لإجراء تقييم سريري واسع النطاق ويبدأ بروتوكول تحريض الإباضة من أجل إنتاج عدد كبير من خلايا البويضات إذا كانت النتائج مناسبة. عملية جمع وتخصيب وتطور الأجنة لخلايا البويضات هي نفسها المعالجة التقليدية لأطفال الأنابيب.
خزعة الجنين:
لأخذ عينة خلية من كل جنين ، والتي استمر تطورها كما هو متوقع ، مطلوب من أجل تحديد التركيب الجيني للأجنة عبر طريقة خزعة الجنين. الغرض الرئيسي من خزعة الجنين هو إزالة خلية واحدة أو أكثر دون الإضرار بعملية نمو وتطور الجنين في الظروف العادية. يجب الإشارة إلى أن هذا الإجراء ينطوي على مخاطر ضارة أثناء الإجراء ، لأنه إجراء جائر. ومع ذلك ، فإن هذا الخطر أقل بكثير من المخاطر المماثلة في إجراء بزل السلى عندما يتم إجراؤها من قبل أفراد ذوي خبرة.
الكشف عن الأمراض الوراثية في الخلايا المأخوذة من الخزعة
وفقًا لبروتوكول التحضير ، يتم تحديد المواد التي تم الحصول عليها بعد فحص الخزعة للمرض المعني وما إذا كانت الأجنة ، التي تم الحصول عليها من الخلايا ، مناسبة للنقل أم لا. يتم اختيار الأجنة التي ثبت أنها "مناسبة للحمل" وفقًا لنتائج تطور الجنين ونتائج التحليل الجيني لنقل الأجنة. في بعض الحالات ، يمكن أن تتأخر مرحلة نقل الأجنة لأسباب طبية أو اجتماعية معينة. في هذه الحالات ، يتم تجميد الأجنة المناسبة للحمل عن طريق طرق الحفظ بالتبريد ويمكن تخزينها حتى نقل الجنين (لأشهر أو سنوات).

نقل الأجنة بأجنة طبيعية / مناسبة وراثيا:
يتم نقل الأجنة التي تم تحديد أنها "صحية" وراثيا إلى بيئة رحم مناسبة عن طريق طرق نقل الأجنة الطازجة أو المجمدة.
تطبيق التشخيص الوراثي قبل الزرع في نقل الأمراض الوراثية النادرة هو طريقة علاج نقوم بها مؤسسيًا لسنوات عديدة ، ويمكن تطبيقها على جميع الأمراض / الطفرات الجينية المعروفة التي يمكن تحديد أنها تسبب المرض.